고지혈증 유전, 가족성 고콜레스테롤혈증 의심 신호와 검사

고지혈증 유전 이야기는 반만 맞습니다. 태어날 때부터 LDL 콜레스테롤이 높은 가족성 고콜레스테롤혈증이 있고, 생활습관과 다른 질환 때문에 생기는 고지혈증도 있습니다. 젊은 나이에 검진에서 콜레스테롤이 높게 나왔을 때 유전성을 의심할 신호, 받아 볼 검사, 치료가 어떻게 달라지는지 정리했습니다.

이 글은 의학적 진단이나 처방이 아닙니다. 검사 수치가 걱정되면 진료를 받고, 처방받은 약은 스스로 끊거나 줄이지 마세요.

고지혈증은 타고나는 병일까

고지혈증의 정확한 이름은 이상지질혈증입니다. 혈액 속 LDL 콜레스테롤이나 중성지방이 높거나, HDL 콜레스테롤이 낮은 상태를 말합니다. 증상이 없어서 대부분 혈액검사로 처음 압니다.

원인은 크게 세 갈래로 나뉩니다.

• 유전자 하나의 변이로 LDL이 태어날 때부터 매우 높은 경우. 가족성 고콜레스테롤혈증이 대표적이다.
• 여러 유전자의 작은 영향이 쌓이고 식습관·체중 같은 생활습관이 더해진 경우. 가장 흔하다.
• 다른 병이나 약 때문에 생긴 경우(이차성). 갑상선 기능 저하증, 신증후군 같은 콩팥병, 간·담도 질환, 조절되지 않는 당뇨, 일부 약(스테로이드, 일부 이뇨제 등)이 원인이 될 수 있다.

그래서 "고지혈증은 걸리는 게 아니라 태어나는 것"이라는 말은 가족성 고콜레스테롤혈증에는 들어맞지만 모든 고지혈증에 해당하지는 않습니다. 고혈압과 당뇨도 나이와 생활습관만으로 생기는 병이 아니라 유전 영향을 함께 받습니다. 차이가 있다면 가족성 고콜레스테롤혈증은 태어날 때부터 수치가 높다는 점입니다.

간 기능이 좋아서가 아니라 LDL을 덜 치워서

몸속 콜레스테롤은 음식에서 20~30%, 간에서 70~80%가 만들어집니다. 그래서 고지혈증을 "간이 콜레스테롤을 너무 잘 만들어서 생기는 병"으로 설명하는 경우가 있습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증의 원리는 조금 다릅니다.

간세포 표면에는 혈액 속 LDL을 붙잡아 안으로 거둬들이는 LDL 수용체가 있습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 이 수용체를 만드는 유전자(LDLR)나, 수용체에 붙는 단백질(APOB), 수용체를 분해하는 단백질(PCSK9)의 유전자에 변이가 있어 LDL이 혈액에서 잘 치워지지 않는 병입니다. 간 기능이 좋아서가 아니라 LDL을 거둬들이는 통로가 좁아서 수치가 높은 것입니다.

부모 중 한 사람에게서 변이를 물려받으면 이형접합형, 양쪽에서 물려받으면 동형접합형이라고 합니다. 이형접합형은 일반인 약 250~300명 중 1명꼴로 흔한 편이고, 동형접합형은 매우 드물지만 어릴 때부터 LDL이 극도로 높아 일찍 심혈관 질환이 생길 수 있습니다. 자녀에게 물려줄 확률은 이형접합형 부모 한 사람 기준으로 절반입니다.

가족성 고콜레스테롤혈증을 의심할 신호

아래에 해당하면 유전성 고지혈증인지 의사와 확인해 볼 만합니다.

• 약을 먹기 전 LDL 콜레스테롤이 190mg/dL 이상이다.
• 부모나 형제자매도 콜레스테롤이 매우 높다.
• 가족 중 이른 나이에 심근경색이나 협심증을 앓은 사람이 있다. 국내 진단 기준은 일차 친척(부모·형제·자녀)은 60세 미만, 이차 친척은 50세 미만 발병을 가족력으로 본다.
• 아킬레스건이나 손등 힘줄이 두툼하게 부어 있다(힘줄 황색종, 콜레스테롤이 힘줄에 쌓인 것).
• 비교적 젊은 나이에 검은자위 가장자리에 회백색 테가 생겼다(각막환).

한국지질·동맥경화학회 기준에서는 콜레스테롤 수치 기준에 맞으면서 힘줄 황색종이 있거나, 유전자 검사에서 LDLR·APOB·PCSK9 변이가 확인되면 확진으로 봅니다. 수치와 가족력만 맞으면 가능성이 높은 단계로 분류합니다. 힘줄 황색종 같은 몸의 변화는 일부 환자에게만 나타나서, 없다고 안심할 수는 없습니다.

젊은 나이에 검진에서 콜레스테롤이 높게 나왔다면

국가건강검진의 이상지질혈증 검사는 남성은 만 24세, 여성은 만 40세부터 4년마다 받습니다. 그래서 20~30대 남성이 첫 검진에서 다른 수치는 다 정상인데 콜레스테롤만 높게 나와 놀라는 경우가 꽤 있습니다.

이때 확인할 순서는 이렇습니다.

1. 결과지에서 LDL 콜레스테롤, 중성지방, HDL 수치를 따로 본다. 중성지방은 공복 여부에 따라 달라지므로 금식 시간이 짧았다면 다시 잴 수 있다.
2. 내과를 방문해 재검을 받는다. 한 번의 수치만으로 판단하지 않는다.
3. 갑상선 기능, 콩팥·간 기능, 혈당 검사로 이차성 원인이 있는지 확인한다.
4. 부모·형제의 콜레스테롤 수치와 심혈관 질환 병력을 알아 두고 진료 때 알린다.
5. 가족성 고콜레스테롤혈증이 의심되면 가족도 검사를 받게 한다. 한 사람이 진단되면 가족 가운데 같은 변이를 가진 사람을 찾는 것이 조기 치료로 이어진다.

타고난 고지혈증은 어떻게 치료하나

가족성 고콜레스테롤혈증은 식습관만 바꿔서는 LDL이 목표까지 내려가지 않는 경우가 대부분입니다. 태어날 때부터 높은 LDL에 오래 노출될수록 동맥경화가 일찍 진행되기 때문에, 진단되면 약물 치료를 일찍 시작하는 것이 원칙입니다.

한국지질·동맥경화학회는 2022년 가족성 고콜레스테롤혈증 관리 합의문에서 고강도 스타틴을 쓴 조기 치료를 강조했고, LDL이 충분히 내려가지 않으면 에제티미브(장에서 콜레스테롤 흡수를 줄이는 약)나 PCSK9 억제제(LDL 수용체가 분해되지 않게 해 LDL을 크게 낮추는 주사제)를 함께 쓸 수 있다고 제시했습니다. 목표 수치는 심혈관 질환이 이미 있는지, 다른 위험 요인이 얼마나 있는지에 따라 의사가 정합니다. 학회 진료지침은 관상동맥질환이 있는 사람의 LDL 목표를 55mg/dL 미만으로 잡고 있습니다.

생활습관 관리가 의미 없다는 뜻은 아닙니다. 포화지방과 트랜스지방을 줄이고, 금연하고, 운동하는 것은 약과 함께 심혈관 위험을 낮추는 기본입니다. 다만 "타고난 것이니 어쩔 수 없다"며 치료를 미루는 것도, "생활습관만 바꾸면 된다"며 약을 피하는 것도 가족성 고콜레스테롤혈증에는 맞지 않습니다.

유전이 아닌 고지혈증 관리

가족성이 아닌 대부분의 고지혈증은 생활습관 영향이 큽니다. 포화지방이 많은 기름진 고기·버터·팜유, 트랜스지방이 든 가공식품을 줄이고, 체중이 많이 나가면 감량하고, 중강도 운동을 주 150분 이상 하는 것이 기본입니다. 몇 달 생활습관을 바꾼 뒤 다시 재서 수치가 충분히 내려가지 않거나, 심혈관 위험이 높으면 약을 씁니다. 가족이 함께 고지혈증을 앓는 데는 같은 식탁을 쓰는 식습관도 작용합니다.